أمراض فقر الدم الوراثي، تعرف عليها

يعتقد الكثيرون أن فقر الدم هو شيء يحدث بسبب عوامل خارجية، كالنظام الغذائي السيء، ويغيب عن ذهنهم الدور الكبير لبعض الجينات الموروثة التي قد تسبب بطريقة ما أو بأخرى مشاكلا في الدم، إذ ترتبط عدة أنواع من فقر الدم بخلل في هذه الجينات، فما هي أمراض فقر الدم الوراثي ، وما هي أسبابها، وأعراضها، هذا ما ستعرفه في أيقونة طب.

لكن قبل أن نتعمق في تفاصيل أمراض فقر الدم الوراثي، نود عزيزي القارئ أن نُلقي نظرةً شاملة على مكونات الدم ووظيفته، حتى نستطيع أن نرى بوضوح أسباب الأنواع المختلفة وندرك الفروق بينها.

مما يتكون الدم؟

يتكون الدم الذي يطوف في أجسامنا بلونه الأحمر المميز وطبيعته السائلة من:

  • البلازما، بنسبة 55 %.
  • خلايا الدم مثل:

– كرات الدم الحمراء Erythrocytes

– كرات الدم البيضاء Leukocytes

– الصفائح الدموية Thrombocytes

ما هي وظيفة الدم؟

يُعد الدم مسئولًا عن:

  • نقل الأوكسجين والغذاء إلى خلايا الجسم المختلفة.
  • التخلص من مُخلفات الخلايا مثل: غاز ثاني أكسيد الكربون، وحمض اللاكتيك، واليوريا.
  • حماية الجسم من الإصابة بالأمراض، والعدوى، والأجسام الغريبة.
  • نقل الهرمونات.

ما هي كريات الدم الحمراء؟

تحتوي كريات الدم الحمراء على بروتين الهيموجلوبين الذي يتكون من الحديد، وهو المسئول عن نقل الأكسجين من وإلى الرئة.

تتميز كرات الدم الحمراء بشكلها المماثل لشكل القرص المسطح، الذي يستطيع أن يتكيف ليمر خلال الأوعية الدموية المُغذية للأعضاء المختلفة.

ما هو فقر الدم (الأنيميا)؟

تُعرف الأنيميا بأنها نقص في عدد كريات الدم الحمراء، ويسهل تشخيصها عن طريق اختبار دم معملي، إذ يظهر نقص في الهيموجلوبين، والهيماتوكريت.

تنقسم أنواع فقر الدم إلى:

  • فقر الدم الوراثي: ينتقل من الأباء إلى الأبناء عبر الجينات.
  • فقر الدم المُكتسب: يحدث عادةً نتيجة سوء التغذية، ونقص الحديد.

متى يصبح الفرد مصابا بفقر الدم؟

  • إذا لم يتمكن النخاع الشوكي للمريض من تصنيع كمية مناسبة من كريات الدم الحمراء.
  • إذا لم تستطع كريات الدم المُصنعة أن تعمل بالكفاءة المطلوبة.

أمراض الدم الوراثية

تنتقل هذه الأمراض إلى الأجيال الجديدة عن طريق الجينات، ويمكن أن تصيب واحدة من مكونات الدم المختلفة التي ذكرناها، فنجد مثلا:

  • أمراض سيولة الدم (الهيموفيليا) بأنواعها، التي تنتج عن خلل في الصفائح الدموية.
  • التفول G6PD deficiency.
  •  فون ويل براند (Von Willebrand Disease).
  • فقر الدم الوراثي: مثل الثلاسيميا وفقر الدم المنجلي، بسبب تغيير في طبيعة كرات الدم الحمراء، وهذا ما سنشرحه بالتفصيل.

أنواع فقر الدم الوراثي 

1. فقر الدم المنجلي (Sickle-cell anemia)

تتميز كرات الدم الحمراء بشكلها الدائري المرن الذي يمكنها من نقل الأكسجين بسلاسة إلى أعضاء الجسم المختلفة.

ولكن في فقر الدم المنجلي، تأخذ خلايا الدم الحمراء شكل المنجل أو الهلال، مما يؤثر في عملية تبادل الأكسجين و الغذاء، وقد يؤدي إلى تجلط الدم في بعض الأوعية الصغيرة.

أعراض الإصابة بفقر الدم الوراثي المنجلي:

قد يعاني مريض فقر الدم الوراثي المنجلي من الأعراض الأتية:

  • نوبات الألم الناتجة عن انسداد بعض الأوعية الدموية في الصدر، أو العظام، والتي تستمر مدة تتراوح من عدة ساعات إلى عدة أسابيع.
  • تورم اليدين والقدمين.
  • تأخر النمو في الأطفال.
  • الإصابات المتكررة بالعدوى.
  • ظهور مشاكل في الرؤية ناتجة عن انسداد الشعيرات الدموية المُغذية للشبكية.

2. أنيميا البحر المتوسط (Thalassemia)

  يعاني مريض أنيميا البحر المتوسط من خلل جيني يؤدي إلى تصنيع الهيموجلوبين بصورة غير سوية، مما يؤدي إلى خسارة عدد كبير من كريات الدم الحمراء، وظهور أعراض الأنيميا.

أعراض الإصابة بأنيميا البحر المتوسط: 

تختلف الأعراض بين مريض وأخر، على حسب درجة الإصابة، فقد يعاني المريض مثلا من:

  • الشعور بالتعب والإرهاق الشديد.
  • شحوب الجلد.
  • لون البول الغامق.
  • تأخر في النمو والتطور لدى الأطفال.
  • تشوه عظام الوجه، خاصًة عظام الوجه.

3. فقر الدم الخبيث الخلقيّ (Congenital pernicious anemia)

  • يُعد هذا المرض من أمراض فقر الدم الوراثي النادرة، إذ يولد المريض بخلل في العامل المعدي الداخلي (intrinsic factor)، مما يؤدي إلى صعوبة امتصاص فيتامين ب 12.
  • يستخدم الجسم فيتامين ب 12 في تصنيع خلايا الدم الحمراء الصحيحة، ويُسبب غيابه نقص في عددها و إصابة المريض بأعراض الأنيميا.
  • قد يحتاج مريض فقر الدم الخبيث الخلقي إلى تناول المكملات الغذائية التي تحتوي على فيتامين ب 12 مدى الحياة، لتجنب التعرض لمضاعفات هذا المرض.

أعراض الإصابة فقر الدم الخبيث الخلقي:

  • الشعور بالإرهاق،والضعف.
  • الصداع الشديد.
  • فقدان الوزن.
  • شحوب الجلد.
  • ألم الصدر.

قد تتطور الأعراض فتشمل:

  • تأثر الذاكرة بدرجات مختلفة، قد تصل إلى الزهايمر.
  • تضخم الكبد.
  • تلف الأعصاب.
  • الشعور بالتنميل في الأطراف. 
  • الاكتئاب.
  • اضطراب المشي.
  • الخرف (Dementia).

4. فقر الدم فانكوني (Fanconi’s Anemia):

يصبح النخاع الشوكي في المريض المصاب بهذا النوع غير قادر على إنتاج كل أنواع خلايا الدم بكمية تُلائم احتياجات الجسم، الأمر الذي يؤدي إلى ظهور أعراض الأنيميا على المريض.

أعراض الإصابة بفقر الدم فانكوني:

يعاني مريض فقر الدم فانكوني من نقص عدد خلايا الدم الحمراء، وخلايا الدم، البيضاء، والصفائح الدموية كذلك، مما يؤدي إلى:

  • عدم نمو القلب، والرئة، والجهاز الهضمي بصورة طبيعية.
  • مشاكل في العظم.
  • انحراف العمود الفقري جانبيًا (scoliosis).
  • الصمم.
  • تغيرات جلدية مثل: اسمرار الجلد، أو ظهور البهاق.
  • قِصر القامة.
  • عدم قدرة الكُلى على العمل بكفاءة.
  • مشاكل في العينين، أو الجفن.
  • مشاكل النمو والتطور العقلي.
  • التأخر الفكري.

قد يصبح مريض فقر الدم فانكوني أكثر عُرضة للإصابة بــ :

  • ابيضاض الدم النقوي الحاد (Acute myeloid leukemia)، وهو ورم سرطاني يصيب النخاع الشوكي.
  • العدوى المتكررة.  

5. مرض الكريات الحمراء الكروية الوراثي (Hereditary spherocytosis):

تتمثل المشكلة في هذا النوع من أمراض فقر الدم الوراثية في إنتاج كريات دم حمراء كروية الشكل، وشديدة الرقة، وسهلة الكسر، على عكس الشكل المُسطح الطبيعي.

لا تستطيع هذه الكريات أن تغير في قوامها بما يتناسب مع الأوعية الدموية المُغذية لأعضاء الجسم المختلفة، مما يؤدي إلى بقائها مدة أطول في الطحال.

يقوم الطحال بتكسير هذه الكريات بمعدل أسرع، فيصاب المريض بفقر الدم، الذي يكون عادة من النوع البسيط.

أعراض الإصابة:

  • قِصر النفس، والشعور بالإجهاد.
  • خفقان القلب.
  • الصداع، ودوار الرأس.
  • الانفعال، والتوتر
  • اليرقان (Jaundice).
  • خلل مؤقت في قدرة النخاع العظمي على إنتاج أنواع كريات الدم المختلفة (Bone marrow hit).

6. الفرفرية قليلة الصفيحات الخثارية (Thrombotic thrombocytopenic purpura): 

يظهر هذا النوع من أمراض فقر الدم الوراثي، نتيجة خلل في واحد من عوامل التجلط في الدم، فتبدأ الصفائح الدموية في التلاصق (Clumping).

يؤدي هذا المرض إلى تكسير كريات الدم الحمراء فور خروجها من النخاع الشوكي مسببًا أحد أنواع الأنيميا الذي يعرف باسم فقر الدم الانحلالي (Hemolytic anemia).

أعراض الإصابة بالفرفرية قليلة الصفيحات الخثارية:

  • ظهور بقع يميل لونها إلى اللون الأحمر أو البنفسجي، في ما يشبه الطفح الجلدي.
  • شحوب الجلد، أو اصفراره.
  • الشعور بالضعف، والإعياء.
  • ألم في الرأس.
  • ارتفاع في درجة الحرارة قد يصل إلى الحُمى.
  • الشعور بالاضطراب.

قد يعاني المريض في الحالات الشديدة من:

في حين أن هناك خطوات بسيطة يمكن اتخاذها لتجنب فقر الدم الناتج عن سوء التغذية أو بعض الأمراض التي يمكن علاجها، إلا أنه بالنسبة لأولئك الذين ولدوا بحالة صحية مرتبطة بفقر الدم، لكي ينعموا بحياة طبيعية سليمة، غالبا ما يتطلب منهم الأمر المتابعة والإدارة مدى الحياة إلى جانب المحافظة على العادات الصحية والالتزام بنصائح الطبيب المُعالج.

المصدر
Hereditary Anemiasickle cell anemia ThalassemiaAnemia symptoms
زر الذهاب إلى الأعلى